7 Septembre 2020
Par ailleurs, le medecin interroge les proches afin de savoir s?il existe d?autres cas de maladie des os de verre ?dans la famille ou si certaines personnes de l?entourage presentent de tels symptomes.L?objectif d?une telle classification etant de dispenser la meilleure prise en charge therapeutique possible en fonction du stade de severite.Bilan radiologique Il consiste a realiser des cliches de differentes structures osseuses.Pour cette raison, elle necessite une prise en charge pluridisciplinaire impliquant a la fois le personnel medical, paramedical mais aussi psychosocial.Le traitement chirurgical Dans les formes severes comportant de nombreuses deformations osseuses ou dans le traitement de multiples fractures, la chirurgie peut etre proposee.Plus particulierement, le collagene de type I est un element essentiel dans la composition des os, des dents, de la peau et des ligaments. EN SAVOIR PLUS >>>
Image source: i.ytimg.com
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Environ un enfant sur 10 000 à 30 000 naît avec cette maladie.La maladie s’accompagne d’une formation osseuse déficiente et d’une dégradation osseuse augmentée.On dénombre de 300 à 400 personnes atteintes en Suisse et un demi-million dans le monde.Les patients plus âgés souffrent de graves déformations osseuses et sont de petite taille.Le type I est la forme la plus légère: le développement anatomique est le plus souvent normal et les déformations osseuses sont minimes, voire absentes.Si la plupart des enfants vivent au-delà de la petite enfance, l’espérance de vie est raccourcie dans un quart des cas.De plus, les déformations renforcent le risque de fractures Maladie des os de verre.
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La grossesse est envisageable chez les femmes atteintes mais elle n’est pas dénuée de complications (douleurs ou fractures du bassin).Le diagnostic par analyse de l’ADN fœtal est possible uniquement s’il y a déjà un malade dans la famille et que l’anomalie génétique a pu être mise en évidence chez celui-ci.L’évolution est donc extrêmement variable d’un patient à l’autre, toujours plus favorable lorsque le diagnostic et la prise en charge sont faits de façon précoce et prolongée.Les personnes atteintes peuvent mener une vie familiale et avoir des enfants malgré le risque de transmission.Le gène COL1A1 (localisé sur le chromosome 17) code pour la chaîne alpha 1 du collagène I et le gène COL1A2 (localisé sur le chromosome 7) code pour la chaîne alpha 2.) et radiologiques (ostéoporose et présence d’os wormiens sur les radiographies du crâne).Des anomalies multiples portant sur l’un des deux gènes ou sur les 2 gènes sont observées dans l’ostéogenèse imparfaite.Le crâne est souvent mou et peut être déprimé par la sonde d’échographie.
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Les pathologies osseuses sont nombreuses, parmi les plus connues : l?osteoporose, la maladie des os de verre et le cancer des os. Pour prevenir ou mieux comprendre ces maladies, mieux vaut etre attentif aux signaux que nous envoient nos os..